“瓷娃娃”王奕鸥：让老年罕见病患者被看见

我在茂南

编者按：

80后“瓷娃娃”王奕鸥有很多成绩和头衔，她发起创办的“瓷娃娃罕见病关爱中心”，是中国第一家正式注册的罕见病患者组织；她推动“冰桶挑战”落地中国，让罕见病被更多人知道与了解；她也是2014“CCTV年度慈善人物”获奖者。

2023年，第八届瓷娃娃病友大会上，王奕鸥将目光转向了老年瓷娃娃患者的养老与照护需求。同年，中国福利彩票发行管理中心与“瓷娃娃罕见病关爱中心”共同发起“公益福彩 银发守护——罕见病守护计划”项目，旨在支持和探索罕见病老年患者的系统化养老照护方案，改善老年罕见病患者的生存条件。

“作为罕见病患者，我是幸运的”

上午10点过，王奕鸥出现在办公楼里。她穿一件运动外套，娃娃脸，齐额刘海下是一双蓝眼睛。1米4的身高，如果不走近看，会让人误以为是还没长大的“娃娃”。比约定的时间晚了一会儿，她不好意思地向我们解释，最近膝盖又扭了，关节用不上力，因此走路有点迟缓。

王奕鸥是瓷娃娃罕见病关爱中心（以下简称“瓷娃娃中心”）的创始人，也是一名成骨不全症患者，这是一种主要累及骨骼系统的罕见疾病，也叫“瓷娃娃”。这种疾病的主要临床表现为骨质脆弱，患者会出现反复骨折、骨头畸形生长、身材矮小和关节过度松弛等症状。王奕鸥的那双蓝眼睛实际上也是疾病的表现——瓷娃娃患者的巩膜通常呈现出蓝色。

像大多数“瓷娃娃”一样，一岁半时，王奕鸥第一次发生骨折。此后隔几年会骨折一次，到16岁，骨折过6次。在当时，成骨不全症并不被大家所了解，就连医生也大多没有接触过。再加上王奕鸥的病情并不特别严重，所以，得到的诊断常常是佝偻病、缺钙等。王奕鸥的父母想尽各种办法为她补钙，连“碾碎鸡蛋皮，压成面，喝下去”这种民间的办法都试过，却始终未见效。直到16岁，王奕鸥的病例被一位医生传到美国，才最终确诊。

在未确诊的漫长岁月里，整个家庭处于一种不知所措的氛围里。但王奕鸥说自己是幸运的：自己的病情属于中度，骨折频率相对较低。再加上每次骨折后，都得到了及时正确的干预，因此未留下什么后遗症。

2003年，王奕鸥在北京读大学，当时北京协和医院正在为一种提高骨密度的双磷酸盐类药物做临床实验，王奕鸥成为第一批入组的实验对象。一年后，尽管她的骨密度仍低于正常人水平，但比之前有了明显提高。

当时，为她诊疗的医生告诉她，虽然参与临床实验的患者有十几个，但像她这样的国内还有很多。事实上，从发病率来看，“瓷娃娃”在我国并不罕见，据统计，每12000名至15000名新生儿中就有一名成骨不全症患者，我国大约有10万多名患者。

回到学校后，王奕鸥泡在机房里，做了一个BBS论坛，将药物正在协和医院招募临床的消息发在了网上，“希望看到的病友们抓紧时间来北京治疗。”几个月后，BBS论坛里就已经有了300多人。

病友们陆续从四面八方赶来，王奕鸥在医院见到他们时，发现很少有能正常行走的，“四肢畸形非常严重，大部分都是坐轮椅出行，有的是用门板抬过去治疗的。像我这样能正常走路的特别少。”

“我想告诉大家，这群人怎么了”

瓷娃娃罕见病关爱中心坐落在济南市中心的一栋略显破旧的商业大楼里，办公室一共100多平，分成了两间。一间作为日常办公和仓库，另一间则被打造成瓷娃娃活动中心，入口处的吧台区放着瓷娃娃中心自己设计与制作的手办、徽章、吉祥物和捐赠箱。再往前走，有演讲台、照片墙和会议桌，墙上的黑板画配着几个粉笔大字，“瓷小宝和他的朋友们”。

瓷娃娃罕见病关爱中心成立于2008年，也是国内第一家正式注册的罕见病患者组织。说起成立中心的初衷，王奕鸥的记忆被拉回到十几年前。

小学五年级时，王奕鸥发生过一次严重骨折，右腿绑上辅助器，走起路来，仪器发出劈里啪啦的撞击声，在人群中很显眼。那段时间，每次出门，都有人好奇地追问，孩子怎么了，王奕鸥变得不爱出门，“觉得走在路上别人都在看我。”

去北京上大学后，拆掉了辅助器，离开了熟悉的环境和父母，王奕鸥面临的第一个课题依然是如何让别人了解自己。一开始，她选择沉默。她记得，有一次，在学校浴室里摔倒了，躺在地上不敢动，好心的同学拉她起来，尽管内心惶恐，她也没有开口解释自己患有成骨不全症。她不想从小学到中学，周围人担心她骨折而小心呵护她的经历重新上演。

还有一次，王奕鸥带几个来北京看病的病友去王府井步行街游玩。在一个广场上，大家坐下来聊天，不一会儿，他们发现，周围突然聚集了一群人，对着他们指指点点，有说有笑。可能是因为有几个瓷娃娃坐在轮椅上，疾病导致的四肢弯曲在人群中异常惹眼。

“那次特别生气，我就觉得特别需要一个组织去告诉大家，这群人到底怎么了？大家应该如何和这样的朋友相处。”王奕鸥说，成骨不全症的发生概率是万分之一左右，它是由各种原因导致的基因突变，“这是一个人类生命传承和繁衍过程当中不可避免的概率事件，只不过是这些罕见病患者为大家承担了这个概率，因为它不是落在我身上，就是落在你或TA身上。”

当时，国内对成骨不全症患者还没有一个耳熟能详的称谓，一般都称“一种怪病”。当时的中国台湾地区，这个群体又被称“玻璃娃娃”。在此基础上，王奕鸥和小伙伴们想到了“瓷娃娃”这个名字。后来，随着“瓷娃娃”的称呼传播开来，成骨不全症逐渐进入大众视野。

“瓷娃娃”病友的困境和帮扶

目前，瓷娃娃罕见病关爱中心的系统里，登记注册的罕见病患者已有5万多。其中，成骨不全症患者占到了十分之一。

成骨不全症的治疗包含三种方式，第一，药物治疗，即通过使用双磷酸盐等药物，提高患者骨密度，王奕鸥说，这种药物本身并不贵，一年只需几千块钱，但一般只有北京、上海、广州、济南、深圳等大城市的医院、有经验的医生才给患者应用，如果患者生活在二三线城市，就要付出额外的交通、住宿费用，才能用到。第二，手术治疗。但一次手术就要上万元，加之很多成骨不全症患者成长过程中伴随几次、十几次甚至几十次骨折，如果每次都采用手术干预，意味着高昂的费用。第三，康复治疗。王奕鸥说，这类治疗往往被家庭所忽视。“很多瓷娃娃父母以为，孩子既然容易骨折，那就干脆别动了，天天躺着。但恰恰相反，成骨不全症患者其实非常需要合理的康复运动，这样才能避免骨质越来越疏松。”

针对成骨不全症患者面临的治疗难题，瓷娃娃罕见病关爱中心从多个方面提供支持。在资金方面，给予家庭贫困的患者每人5万元以下的医疗援助。在治疗方面，瓷娃娃中心成立了康复工作坊，帮助患者了解预防骨折和日常锻炼的知识。

除此以外，提供医疗转介服务。“比如患者在当地可能不知道哪里能找到医生，我们做这种医疗上的转诊，或者与大医院的医生合作，去小城市做义诊，给当地的医生一些联合义诊。”王奕鸥说，成骨不全症的治疗往往涉及骨科、内分泌科、耳鼻喉科、牙科、心肺科等综合性诊断，所以瓷娃娃中心也会派医务社工驻扎在医院里，以便患者在医院同时看不同的门诊。医务社工还会将一些帮扶通道告知这些患者，让大家更及时的了解。

在医疗以外，还有生活上的帮助。例如，瓷娃娃中心成立了教育基金、法律援助等项目，鼓励年轻患者坚持学习。对于成年的瓷娃娃，则介绍工作机会，帮助他们实现自食其力。

二十多年的时间里，有些帮扶已经跨越了两代人。有一次，一位患者告诉王奕鸥，自己8岁时就加入了瓷娃娃中心，那时还很小，每次由妈妈带着来参与病友间的交流，中心给予医疗援助，及时治疗。现在，他在北京科技大学读生物制药，希望以后研制出针对瓷娃娃群体的更有效的药物。这位患者的妈妈也是一位瓷娃娃，今年50多岁，是这次“公益福彩 银发守护——罕见病守护计划”的受助者。

让老年“瓷娃娃”群体不被忽视

对老年瓷娃娃的关注，始于两三年前。王奕鸥说，随着这些年的努力，低龄瓷娃娃患者正在得到越来越多的关注，基本可以实现及时确诊、有效干预，这些孩子基本得到了较好的康复。长大后，也可以实现正常的生活和工作。然而，一些大龄的瓷娃娃患者，因为早年错过了最佳治疗时机，生活、工作和婚姻生育等方面都受到了较大影响。

现在，已经步入老年的他们，健康情况每况愈下。“瓷娃娃患者的骨头情况，就像一个抛物线，小时候骨密度比较差，到了十几岁后，稍微进入缓冲期，青壮年时期，骨头基本定型。但40岁之后，尤其是女性绝经期后，又进入骨折频发、骨质下降阶段。”王奕鸥说。与此同时，他们的经济状况普遍较差。“罕见病群体受身体、教育方面的影响，很多人成年后较难找到适合的工作，所以相当一部分人没有足够的退休金能支持他们年老后的养老和照护支出。”

2023年，瓷娃娃罕见病关爱中心对12位40-60岁的病友及家属进行半结构式的深度访谈，由于身体状况、经济条件和当地医疗水平等多方面的影响，发现中老年“瓷娃娃”相比于普通老人的养老照护需求更为急迫且复杂。

为了更广泛地聚焦罕见骨病老年患者的养老和照护需求，支持和探索罕见病老年患者的系统化养老照护方案，改善老年罕见病患者的生存条件、增强对抗病症的信心，弘扬中华敬老传统文化。2023年10月23日，中国福利彩票发行管理中心和瓷娃娃罕见病关爱中心共同启动“公益福彩 银发守护——罕见病守护计划”。

活动开展以来，不少罕见骨病老人收到了来自福彩的帮助。一位年轻人专门向瓷娃娃中心发来一份感谢短信，说用帮扶的钱为母亲买了一辆护理床，现在，无法自理的母亲也能在床上翻身了。“老人们都感到很温暖，一方面是因为，（这个活动）真的帮助他们解决了迫切的现实困难，另一方面，也让大家感受到，即使到了这个年纪，社会也没有忘了他们，还是真的有人在关心他们。”王奕鸥说。

 关于福彩公益 

37年来，中国福利彩票始终坚持“扶老、助残、救孤、济困”的发行宗旨，积极响应“应对人口老龄化国家战略”，不断完善老年人福利和养老服务事业，弘扬中华敬老传统文化。

中央专项彩票公益金支持罕见病公益事业的脚步也从未停止。2021年-2025年，财政部通过中央专项彩票公益金拨付专项资金3.22亿元支持罕见病诊疗水平和实施能力提升，323家罕见病诊疗协作网医院加入，支持超过9000例罕见病疑难病例，开展825场医生诊疗能力培训。该项目将支持超过4万例罕见病患者及家系的遗传检测。

来源：中国福彩