福彩公益之光照亮罕见病诊疗之路

我在茂南

我们常常用“中了基因彩票”来形容一个人长得很好看。殊不知，有些人因为中了“基因彩票”，而得了非常罕见的疾病。刚刚过去的2月29日是第十七个国际罕见病关注日。

小萱看起来和正常女孩一样，却已被下过4次病危通知书，只因她患有得病率仅1/20万的“CAPS”灾难性抗磷脂综合征。这种先天性自身免疫性疾病会形成多处血栓，且多为静脉血栓，最终会导致器官功能衰竭，甚至死亡。

女孩的病情让一家喘不过气来，好在，福彩公益金向她伸出了援手，也缓解了家里一定的经济压力。

以为只是天生丽质，其实可能是“歌舞伎综合征”；以为只是肚子大，其实可能是“戈谢病”；以为只是O型腿，其实可能是发病率只有100000之一的“X-连锁低磷性佝偻病”……罕见病在人群中发病率极低，它们像是生命密码中的隐秘诗行，深藏不露，充满了未知和神秘。每一种，都给患者带去无尽痛苦。而由于病例稀少，常常难以诊断。

浙大二院医学遗传科罕见病诊治中心主任吴志英表示，出生的时候就有点小问题，但因为不是很严重，没有引起家长的关注，到了上托儿所、幼儿园的时候，表现越来越明显，可能走路有点儿没力气，或者姿势有点儿异常。罕见病能治，确诊速度却受限。同样一种罕见病，可能会出现十几种不同的临床表现；在不同的年龄出现，首发症状也是各种各样的。吴志英接触的第一例肝豆状核变性患者，因为确诊太晚，错过了最佳治疗期，大量铜沉积在患者肝脏，从而导致其肝脏硬化，最终死亡。罕见病一定要早期诊断，早期治疗，早期干预。

在这种情况下，“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目”正式启动了。

323家罕见病诊疗协作网医院加入，支持超过9000例罕见病疑难病例，开展825场医生诊疗能力培训。这个项目通过对患者进行基因检测，精准地找出病因，为罕见病治疗提供科学依据。彩票公益金的资助，不仅减轻了罕见病患者家庭的经济负担，更让他们看到了新的希望。像小萱以及其他更多类型的罕见病患者都有机会获得更及时的诊断和治疗，让生命旅途多一种可能。

2021年至2025年中央专项彩票公益金拨付专项资金3.22亿元，支持超过4万例罕见病患者及家系的遗传检测。一系列切实的公益行动，将惠及更多的罕见病患者，同时也让社会更关注、关爱罕见病患者。每一次购买彩票，都是参与公益的开始。

来源：中国福彩